Để phát hiện sớm ung thư đại tràng, những người có nguy cơ nên đi tầm soát

Yếu tố lâm sàng gợi ý gia đình có nguy cơ di truyền bệnh ung thư

GS.TS Nguyễn Bá Đức, phó chủ tịch Hội ung thư Việt Nam, cho biết ung thư không phải do một nguyên nhân gây ra. Một tác nhân sinh ung thư có thể gây ra một số loại ung thư và một loại ung thư có thể do một số tác nhân khác nhau. Hầu hết các ung thư có rất nhiều nguyên nhân và yếu tố nguy cơ.

Các nguyên nhân gây bệnh ung thư có thể chia làm 2 nhóm chính là: các nguyên nhân bên ngoài như thuốc lá, uống rượu, dinh dưỡng không hợp lý... và các nguyên nhân bên trong như rối loạn di truyền, yếu tố nội tiết. 

Trên 80% nguyên nhân gây bệnh ung thư có nguồn gốc từ môi trường bên ngoài và nhờ tránh hoặc hạn chế tiếp xúc với các yếu tố này, chúng ta có thể phòng ngừa được nhiều loại ung thư.

Bác sĩ Trần Đức Cảnh, khoa nội soi và thăm dò chức năng Bệnh viện K, cho biết ung thư là kết quả của sự biến đổi vật chất di truyền. Các đột biến này thường là loại đột biến mắc phải, xảy ra ở một tế bào nhất định nào đó sau phơi nhiễm yếu tố nguy cơ và gây bệnh tại cơ quan đó mà không có tính chất di truyền qua các thế hệ gia đình.

Tuy nhiên ung thư cũng có thể là kết quả của đột biến di truyền (còn gọi là đột biến dòng mầm) thường phát sinh từ tế bào tinh trùng hoặc trứng (tế bào mầm), khiến ung thư có thể xuất hiện ở một số gia đình nhất định nào đó, di truyền từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo.

Theo GS Đức, một số loại ung thư có thể di truyền. Trong đó hai loại có tính di truyền rõ rệt nhất là ung thư nguyên bào võng mạc mắt là loại xảy ra ở trẻ nhỏ và ung thư tuyến giáp thể tủy. Các loại ung thư khác ở trẻ em bao gồm Wilm (một loại ung thư của thận). 

Các yếu tố di truyền có thể mang trực tiếp như các gene gây ung thư nhưng cũng có thể là gián tiếp nhưng tạo điều kiện cho các nguyên nhân khác gây ung thư. Một ví dụ là tiếp xúc với ánh nắng mặt trời gây ung thư da nhưng chủng tộc da trắng dễ bị mắc bệnh hơn những người da đen.

Một số loại ung thư có liên quan đến di truyền như đa polyp đại trực tràng chuyển thành ung thư đại tràng, bệnh xơ da nhiễm sắc thể dễ chuyển thành ung thư da...

"Câu hỏi quan trọng là ung thư có phải thường do di truyền gây ra không? Sau khi phân tích phả hệ những gia đình mắc các ung thư phổ biến như ung thư đại trực tràng và ung thư vú thì thấy khoảng 5 - 10% các trường hợp là do di truyền. 

Dù khi tỉ lệ ung thư do di truyền ước tính ở mức thấp như vậy thì vấn đề di truyền bệnh ung thư cũng thực sự đáng quan tâm" - bác sĩ Cảnh nhấn mạnh.

Ba dấu hiệu lâm sàng gợi ý một gia đình có nguy cơ di truyền bệnh ung thư bao gồm:

- Tiền sử gia đình có nhiều người thân ở nhiều thế hệ cùng mắc một loại ung thư.

- Tuổi khởi phát sớm so với tuổi trung bình mắc bệnh.

- Nhiều khối u nguyên phát: một người mắc cùng lúc nhiều loại ung thư hoặc ung thư xảy ra ở các cơ quan theo cặp (như hai mắt, hai thận hoặc hai vú).

Cơ chế gây biến đổi vật chất di truyền phát sinh ung thư

Theo GS Đức, hiện nay người ta đã phân lập được các gene ung thư. Các gene ung thư này thường có các gene tiền thân được gọi là tiền gene ung thư. Khi có tác nhân tác động, hoạt hóa, các gene này có thể biến thành gene ung thư. 

Từ đó gene ung thư mã hóa sản xuất các men, protein liên quan đến quá trình phân chia và biệt hóa tế bào theo xu hướng ác tính. Một loại gene khác là gene ức chế sinh ung thư. Khi vắng mặt một đột biến các gene này, bệnh ung thư có cơ hội phát triển.

Bác sĩ Cảnh phân tích cơ chế gây biến đổi vật chất di truyền phát sinh ung thư gồm:

- Kích hoạt gene gây ung thư: Tiền gene gây ung thư giúp tế bào lớn lên và phân chia bình thường. Nhưng nếu tiền gene gây ung thư bị đột biến trở thành gene gây ung thư thì sẽ gây ra tình trạng mất kiểm soát tăng sinh và biệt hóa của tế bào, dẫn tới ung thư các gene gây ung thư mang tính trội ở mức tế bào và phân tử, nghĩa là chỉ cần một gene bị đột biến (trạng thái dị hợp) là đã có thể gây nên sự hình thành khối u. 

Các gene gây ung thư thường gặp ở các thể ung thư do đột biến mắc phải và ít xảy ra trên các tế bào mầm nên ít gặp ở các thể ung thư di truyền.

- Bất hoạt các gene ức chế khối u: Gene ức chế khối u giữ vai trò kìm hãm tăng sinh tế bào nên có khả năng ức chế khối u và đóng vai trò trung tâm trong sự tăng trưởng, biệt hóa khối u. Đột biến gây thiếu hụt hoặc bất hoạt các gene này có thể dẫn đến hình thành và phát triển khối u do mất sự kìm hãm tăng sinh tế bào. 

Vì các gene ức chế khối u có liên quan đến nhiều loại ung thư phổ biến, nên trong số các bệnh ung thư di truyền thì cơ chế bất hoạt gene ức chế khối u phổ biến hơn cơ chế kích hoạt gene gây ung thư và khiếm khuyết sửa chữa ADN.

- Khiếm khuyết sửa chữa ADN: Tế bào sống có một hệ thống rất tinh tế nhằm bảo tồn tính toàn vẹn của vật liệu di truyền. ADN có thể bị tổn thương thường xuyên trong quá trình hoạt động của tế bào một cách tự phát hoặc do tác động của các yếu tố môi trường. 

Tuy nhiên các tổn thương này sẽ được sửa chữa kịp thời nhờ vào hoạt động của các gene sửa chữa ADN sẵn có như gene MSH2, MLH1, PMS1, PMS2... 

Do đó khi các gene này bị thiếu hụt hay bất hoạt, việc sửa chữa ADN bị khiếm khuyết thì sẽ làm tăng nguy cơ xuất hiện ung thư. Trong số các gene sửa chữa ADN, hai gene MLH1 và MSH2 là nguyên nhân chính gây ra ung thư đại trực tràng di truyền. 

Đột biến dòng mầm ở hai gene này được tìm thấy ở 50% bệnh nhân ung thư đại trực tràng không do polyp (hội chứng Lynch).

Theo Tuổi trẻ

https://tuoitre.vn/ung-thu-co-di-truyen-khong-tranh-cach-nao-20231205075821328.htm